Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate, to najczęściej występująca choroba genetyczna. Polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Zdarza się średnio raz na 2,5 tys. urodzeń.
Mukowiscydoza ma za przyczynę mutację genu. Obecnie znanych jest ponad 1,6 tys. mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:
- układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;
- przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
10 faktów o chorobie
1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu, który może skutkować mukowiscydozą u potomstwa (o ile otrzyma drugą wadliwą kopię od drugiego rodzica). Jednak nawet dwoje nosicieli wadliwego genu może mieć zdrowe dzieci – prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 procent dla każdej ciąży, co jednocześnie oznacza, że mają 75 proc. szans na urodzenie dziecka zdrowego. W Polsce z tą chorobą rodzi się 1 na około 5 tys. dzieci.
2. Mukowiscydozę najczęściej stwierdza się w dzieciństwie. Objawy to m.in.:
- kaszel – początkowo sporadyczny, tylko w nocy, potem codzienny z odkrztuszaniem gęstej ropnej wydzieliny;
- duszność, przyspieszony oddech, często przy wysiłku;
- przewlekły katar;
- utrata masy ciała;
- oddawanie cuchnących i obfitych stolców.
3. U blisko 4 proc. chorych mukowiscydoza ma postać łagodną i u nich do diagnozy dochodzi po ukończeniu 18. roku życia.
4. Mukowiscydoza to nie tylko choroba układu oddechowego, ale i układu pokarmowego, przede wszystkim trzustki i wątroby. U 90 proc. chorych rozwija się niewydolność trzustki z upośledzeniem trawienia i wchłaniania tłuszczów.
5. Chorzy na mukowiscydozę nie tylko mogą, ale powinni uprawiać sport (za wyjątkiem tych z najbardziej zaawansowaną chorobą). Wysiłek fizyczny jest dla tej grupy osób szczególnie ważny ze względu na to, że sprzyja utrzymaniu normalnej aktywności życiowej i poprawia jakość życia. Istotne jest wzmacnianie mięśni brzucha i tułowia.
6. Chorzy na mukowiscydozę muszą mieć inną dietę niż osoby zdrowe. Musi ona zawierać więcej kalorii (130-150 proc. normalnego zapotrzebowania). Lekarze zalecają też, by była bogato-białkowa i bogato-tłuszczowa (przy czym ok. 35-40 proc. dziennego zapotrzebowania na kalorie powinno pochodzić z tłuszczów). Chorzy na mukowiscydozę powinni też jeść więcej soli niż zalecana średnia wartość dla populacji zdrowej. Konieczna jest też u nich suplementacja preparatów enzymatycznych i witaminowych.
7. Z uwagi na podatność na stany zapalne układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę powinni ograniczać kontakt z osobami z chorobami wirusowymi czy bakteryjnymi tego układu. Jeśli wiemy, że ktoś z naszego otoczenia choruje na mukowiscydozę, chrońmy go przed zarazkami!
8. Z uwagi na większe ryzyko zachorowania na chorobę zakaźną, wszyscy chorzy powinni poddać się obowiązkowym i zalecanym szczepieniom ochronnym (np. przeciwko WZW typu A), a także co roku szczepić się przeciwko grypie.
9. W związku z upośledzeniem funkcjonowania układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę częściej cierpią z powodu stanów zapalnych w tym układzie i stosują więcej antybiotyków niż osoby bez tej przypadłości.
10. Od 2009 r. noworodki urodzone w Polsce objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wykrycia mukowiscydozy.
Red. (źródło: zdrowie.pap.pl)
