Po ponad 60 latach od pierwszego zdiagnozowanego przypadku zakwalifikowanego jako Pierwotne Niedobory Odporności do dnia dzisiejszego poznano niemal 300 typów tej choroby.
Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) to grupa schorzeń układu odpornościowego, skutkująca przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz dużym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych (celiakia, cukrzyca typu 1, toczeń układowy, zespół Sjögrena i in.), alergicznych i nowotworowych.
Najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności jest izolowany niedobór IgA, który dotyka 1 dziecko na 500. Pozostałe pierwotne niedobory odporności występują z częstością 1 na 10 tys. dzieci. Wiele zaburzeń odporności pojawia się u chłopców, którzy stanowią ok. 70 proc. pacjentów z tym problemem.
Rejestry pacjenckie mówią, że w skali światowej na Pierwotne Niedobory Odporności cierpi ok. 6 mln pacjentów, z czego ok. 638 tys. w krajach Unii Europejskiej. Szacuje się jednak, że ok. 70–80 proc. rzeczywistej liczby pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych. W Polsce na choroba może dotykać nawet 20 tys., przy czym tylko 4-5 tys. to przypadki zdiagnozowane.
Pacjenci z PNO podatni są na nawracające, przewlekłe zakażenia (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, inwazje pasożytnicze). Szczegółowe zebranie wywiadu przez lekarza pierwszego kontaktu oraz badanie to pierwsze kroki w rozpoznaniu choroby.
Kolejnym etapem diagnostyki, pozwalającym na połączenie objawów klinicznych z zaburzeniem odporności, są stopniowe, coraz bardziej szczegółowe badania laboratoryjne. Dużą skuteczność w zakresie wczesnego wykrycia Pierwotnych Niedoborów Odporności, wykazują specjalistyczne badania genetyczne – pozwalające na potwierdzenie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za występowanie choroby.
Pierwotne Niedobory Odporności – objawy
Dotyczą one najczęściej:
Układu oddechowego.
Zwiększona podatność na zakażenia, zwłaszcza ciężkie, przewlekające się i nawracające infekcje dróg oddechowych,szczególnie zapalenie płuc, oskrzeli, uszu.
Układu pokarmowego
Dość często zdarza się, że pierwszym objawem niedoboru odporności jest przewlekła biegunka, spowodowana pasożytem Gardia lamblia, rotawirusem czy grzybami, prowadząca do zaburzeń wchłaniania pokarmów i niedożywienia
Skóry
Owrzodzenia skóry i błon śluzowych, nawracające ropnie i czyraki, uporczywe drożdżakowe zmiany zapalne skóry i błon śluzowych, ciężkie zakażenia wirusem opryszczki, liczne i o dużych rozmiarach brodawki zwykłe powinny sugerować niedobór odporności.
Niedobór odporności może objawiać się wielorako. U pacjentów przejawia się często niedoborem masy ciała i wzrostu. Ponadto u dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X uwagę zwraca brak migdałków podniebiennych, natomiast u chorych z pospolitym, zmiennym niedoborem odporności są one powiększone.
Zakażenie grzybicze jamy ustnej może być związane z niedoborem odporności komórkowej lub zaburzeniem czynności granulocytów. Zespół hiper IgM sprzężony z chromosomem X przebiega z powiększeniem wątroby i śledziony.
W celu usprawnienia rozpoznania stworzono listę objawów, które powinny być wskazaniem do diagnostyki układu odporności:
- osiem lub więcej zakażeń dróg oddechowych lub uszu w ciągu roku,
- dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku,
- antybiotykoterapia trwająca dwa miesiące lub dłużej z niewielką poprawą stanu klinicznego,
- dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku,
- brak przyrostu masy ciała lub zahamowanie prawidłowego wzrostu u dziecka z nawracającymi infekcjami,
- powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe,
- przewlekające się grzybice jamy ustnej lub skóry u dzieci powyżej 1. roku życia,
- konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych dla opanowania zakażenia,
- dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: mózgu, kości, skóry, posocznica,
- wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.
Metody leczenia
Wybór metody leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności uwarunkowany jest zdiagnozowanym typem choroby. Podstawową metodą terapii w większości przypadków, w których dochodzi do zaburzeń produkcji własnych przeciwciał, jest leczenie preparatami immunoglobulin, trwające z reguły przez całe życie.
W Polsce dostęp do substytucyjnego leczenia immunoglobulinami możliwy jest dzięki trzem programom lekowym, finansowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia: dwa dedykowane są dla dorosłych oraz jeden dla dzieci.
Podstawowe zasady profilaktyki
- Utrzymanie właściwej higieny (staranne mycie rąk, dbałość o higienę jamy ustnej, itd.) celem uniknięcia infekcji.
- Intensywna antybiotykoterapia zakażeń.
- Profilaktyka zakażeń środkami przeciwdrobnoustrojowymi.
- Przeciwskazane podawanie szczepionek zawierających „żywe” drobnoustroje przeciwko:
- ospie wietrznej,
- odrze,
- śwince,
- różyczce (MMR),
- przeciwko poliomyelitis,
- dziecko należy zaszczepić szczepionką inaktywowaną przeciw poliomyelitis, natomiast członkowie najbliższej rodziny dziecka powinni otrzymać szczepionkę MMR i przeciw ospie wietrznej.
- Substytucyjne preparaty immunoglobulin w niedoborze odporności humoralnej.
- Preparaty naświetlane krwi w konieczności jej podania.
- Przeszczepienie szpiku kostnego.
Red.
