Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Może dotykać nawet jedną na 200 osób. Choroba zabija, albo prowadzi do ciężkich chorób sercowo-naczyniowych w stosunkowo młodym wieku, z zawałem serca lub udarem mózgu na czele.
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi. Jego nadmiar odpowiada u chorych za rozwój miażdżycy. W efekcie rośnie ryzyko wystąpienia zawału serca, udaru mózgu czy innych chorób sercowo-naczyniowych i to w dość młodym wieku. W skrajnych przypadkach zdarza się, że zawał serca dotyka nawet kilkuletnie dzieci.
Leczenie choroby
Zaniepokoić i skłonić do wizyty u lekarza powinny nagłe zgony w rodzinie, zawały serca lub udary mózgów u krewnych, występujące w młodym wieku – u mężczyzn poniżej 50. roku życia, a u kobiet poniżej 60. roku życia.
Konsultacji z lekarzem wymagają także tzw. żółtaki na ścięgnach i kolanach, czyli pewnego rodzaju żółte znamiona cholesterolowe.
Niepokoić może też występowanie specyficznej obwódki wokół tęczówki oka, charakterystycznej dla chorych na hipercholesterolemię rodzinną.
Leczenie polega na obniżaniu poziomu cholesterolu LDL we krwi chorego, poprzez terapię statynami, które ograniczają syntezę cholesterolu. W przypadku pacjentów nietolerujących statyn i takich, u których działają one za słabo nawet w połączeniu z ezetymibem ograniczającym wchłanianie cholesterolu, stosuje się dość uciążliwą dla pacjenta LDL-aferezę, czyli mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu LDL. Terapia ta pogarsza jakość życia pacjentów i może nieść ze sobą wiele skutków ubocznych, takich jak obrzęki, krwawienia i zakrzepy.
Istnieje jednak alternatywne i bezpieczniejsze niż LDL-afereza leczenie – terapia nowoczesnymi lekami biologicznymi – inhibitorami PCSK9, które znacząco obniżają stężenie LDL-cholesterolu we krwii i mogą być samodzielnie stosowane przez pacjentów. Terapie te nie są jednak jeszcze w Polsce refundowane.
Wczesna diagnoza
Kluczem do zdrowia, a w skrajnych przypadkach nawet kluczem do przeżycia pacjenta, jest wczesna diagnoza choroby i szybkie wdrożenie leczenia, które powinno trwać przez całe życie chorego na hipercholesterolemię rodzinną – oceniają eksperci. Choroby nie da się wyleczyć, można jednak dość skutecznie ją kontrolować. Niestety w Polsce ponad 90 proc. chorych nie jest świadomych schorzenia.
Wczesne wykrycie choroby i szybkie podjęcie leczenia pozwala pacjentom na normalne życie i wpływa na obniżenie kosztów społecznych, które powstają, gdy u chorych rozwijają się choroby sercowo-naczyniowe. Program profilaktyki w zakresie miażdżycy tętnic i chorób serca zakłada on m.in. badania przesiewowe, identyfikujące chorych na hipercholesterolemię rodzinną.
W Polsce wykrywaniem hipercholesterolemii rodzinnej zajmują się lipidolodzy, ale także kardiolodzy, pediatrzy czy geriatrzy oraz lekarze POZ. Podstawą diagnozowania choroby są kryteria holenderskie, które na podstawie objawów klinicznych pozwalają ocenić ryzyko choroby. Nawet lekarze POZ mogą je stosować w swojej codziennej praktyce. Dzięki specjalnej skali w 2 do 3 minut lekarz może zdiagnozować pacjenta, a następnie dobrać mu odpowiednie leczenie. O chorobie mówi się coraz więcej, dlatego średni wiek jej wykrywalności powoli spada, choć nadal jest wysoki i wynosi 43 lata. Niestety w Polsce średni wiek wykrywalności choroby jest wyższy niż średnia światowa i przekracza 50 lat.
Red. (Źródło: Polska Unia Organizacji Pacjentów “Obywatele dla Zdrowia”)
