Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce.
Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od ponad 14 lat bezskutecznie starają się o dostęp do ratującej ich życie terapii. Zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca czy układu pokarmowego. Umierają przedwcześnie mimo, a leczenie mogłoby znacznie wydłużyć ich życie oraz pozwolić na zachowanie aktywności zawodowej. W ramach ogólnopolskiej kampanii „Fabry – palący problem”, apelują i zbierają podpisy pod petycją do ministra zdrowia,
z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.
– Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna. Mamy szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć – spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek. Natomiast niewiele nam z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna – mówi Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry’ego „Fabry – Palący problem”.
Choroba Fabry’ego
Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka.
Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego.
Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.[1]
– Niestety po wielu latach i wielu wizytach w gabinetach lekarskich, postawienie właściwej diagnozy tylko na chwilę przynosi ulgę. Gdy lekarz nie jest w stanie zaproponować leczenia, pojawia się rozczarowanie, poczucie żalu, bezsilność i ogromny strach. Pacjent dowiaduje się, że leczenie jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej, tylko nie w Polsce – zwraca uwagę Anna Moskal.
Palący problem
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego liczy ok. 70 członków. Szacuje się, że populacja wszystkich chorych w Polsce jest większa ale niestety trudna diagnoza oraz brak odpowiedniego rejestru utrudniają podanie dokładnej liczby.
– Choroba Fabry’ego nie objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek. Jednak w środku ich organizm każdego dnia jest wyniszczany przez gromadzące się toksyny. Umierają przedwcześnie mimo, iż większość z nich mogłaby żyć i normalnie funkcjonować – wyjaśnia Anna Moskal Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Ze względu na genetyczne podłoże choroby, cierpią całe rodziny. Fakt ten, z jednej strony ułatwia diagnozę, z drugiej, utrudnia normalne życie. Rodziny prowadzą starania o otrzymanie terapii enzymatycznej od kilkunastu lat.
W tym roku Stowarzyszenie zainicjowało kampanię „Fabry – palący problem”, w ramach której uruchomiona została specjalna petycja, kierowana do Ministra Zdrowia.
– Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Choroba sieje spustoszenie w organizmie chorego, zmienia jego życie, weryfikuje plany. Choć terapia jest w zasięgu ręki i od wielu lat korzystają z niej chorzy w całej Unii Europejskiej, większość polskich pacjentów jest pozostawiona bez leczenia, bez szansy na normalne życie. Kampania „Fabry – palący problem” to nasze wołanie o pomoc. Pacjenci z chorobą Fabry’ego chcą żyć i normalnie funkcjonować – podkreśla prezes Stowarzyszenia Anna Moskal, córka, siostra i wnuczka osób zmagających się z chorobą Fabry’ego..
Na stronie www.petycjeonline.pl znajduje się petycja pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry’ego do enzymatycznej terapii zastępczej. Każdy może ją podpisać – apelują organizatorzy akcji.
