Trwają prace nad włączeniem do wykazu leków refundowanych dwóch produktów stosowanych w leczeniu choroby Fabry’ego. Do ministerstwa wpłynęły dwa wnioski o refundację w leczeniu tej choroby, które są obecnie procedowane. Ustalana jest także ostateczna treść programu.
Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 r.niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Anderssona. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA – w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.
Objawy i przebieg
- Bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych, wymagające podawania analgetyków takich jak tramadol, morfina, petydyna, fentany.
- Akroparestezje – zwykle odczuwane jako stały ból najczęściej w okolicy dłoni lub stóp. Opisywany jest jako pieczenie, mrowienie, łamanie czy też uczucie stałego dyskomfortu. Ból najczęściej występuje z różnym nasileniem okresowo w czasie dnia.
- Przełomy Fabry’ego – zwykle odczuwane jako ataki bardzo silnego, rozdzierającego, łamiącego, palącego bólu, początkowo odczuwanego w obrębie dłoni i stóp, a następnie promieniującego do innych części ciała. Przełomy takie są bardzo wyczerpujące i mogą trwać od kilku minut do kilku dni.
- Zawroty głowy, szumy w uszach, zachwiania równowagi.
- Zaburzenia neurologiczne w postaci hipertermii, spadku tolerancji wysokiej i niskiej.
- Temperatury otoczenia, zaburzeń wydzielania potu (anhydroza), bólu brzucha, parestezji
zmiany skórne – angiokeratoma, tzw. wysypka kąpielówkowa. - Choroby oczu takie jak zaćma, choroby rogówki.
- Nasilające się uszkodzenie słuchu.
- Zaburzenia układu krążenia w postaci przerostu mięśnia lewej komory serca (kardiomiopatia), wad zastawki dwudzielnej (niedomykalność), zaburzeń rytmu serca.
- Uszkodzenie nerek (białkomocz, zespół nerczycowy, przewlekła niewydolność nerek).
Objawy dotyczące układu krążenia i nerek występują w wieku dorosłym, pozostałe mogą pojawiać się w wieku młodzieńczym. Choroba wyraźniej objawia się u mężczyzn. Chorzy najczęściej umierają z powodu udaru mózgu i zawału serca.
Obecnie w chorobie Fabry’ego stosuje się głównie leczenie objawowe. Polega ono na walce z symptomami związanymi z jej przebiegiem. Zajmują się tym specjaliści z różnych dziedzin medycyny i to oni – w oparciu o najlepszą wiedzę medyczną i doświadczenie kliniczne – decydują o postępowaniu w każdym indywidualnym przypadku.
Refundacja w leczeniu choroby Fabry’ego
Podczas posiedzenia senackiej Komisji Zdrowia, zastępca dyrektora polityki lekowej i farmacji w Ministerstwie Zdrowia, Łukasz Szmulski wyjaśnił mechanizmy i zasady refundacji leków. Zgodnie z nimi inicjatywę w zakresie refundacji leku musi wykazać podmiot odpowiedzialny poprzez złożenie stosownego wniosku, a nie Minister Zdrowia.
Jeden wniosek dotyczy leku Replagal, agalzydaza alfa, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji (1 mg/ml, 1, fiol. 3,5 ml, EAN: 5909990999514), w ramach programu lekowego: „Leczenie choroby Fabry’ego”. Obecnie wniosek jest na etapie uzgodnień programu lekowego.
Jeden z wnioskodawców (na podstawie art. 31 ust. 12 ustawy o refundacji) zwrócił się z prośbą o wydanie wstępnej opinii na temat projektu programu lekowego „Leczenie choroby Fabry’ego z zastosowaniem agalzydazy beta”. Uwagi ekspertów klinicznych w zakresie treści przedstawionego ministrowi zdrowia projektu programu lekowego zostały już przekazane wnioskodawcy. Wnioskodawca złożył już wniosek dla leku Fabrazyme (Agalsidasum beta), który znajduje się obecnie w fazie oceny formalno-prawnej.
Zgodnie z obowiązującymi przepisami ustawy z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, objęcie leku refundacją wymaga złożenia przez Podmiot Odpowiedzialny (producenta, importera leku), odpowiedniego wniosku, który określony jest w art. 24 ust. 1 pkt. 1 ww. ustawy.
Obecność produktu leczniczego na wykazie refundacyjnym wymaga zarówno złożenia wniosku, jak i (w przypadku nowych substancji lub nowych wskazań) dokonania jego oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. W kolejnym etapie postępowania całość dokumentacji przekazywana jest Komisji Ekonomicznej, która prowadzi z wnioskodawcą negocjacje w zakresie ustalenia urzędowej ceny zbytu, poziomu odpłatności oraz wskazania, w którym lek ma być refundowany.
Dopiero, dysponując rekomendacją Prezesa Agencji oraz stanowiskiem Komisji Ekonomicznej oraz uwzględniając kryteria ujęte w art. 12 wyżej wymienionej ustawy, minister zdrowia podejmuje decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia refundacją leku we wnioskowanym wskazaniu.
Red. (źródło: gov.pl/zdrowie/)
