W Polsce rocznie przybywa 120 dzieci, które dotknęła mukowiscydoza. Dokładnie jednak nie wiadomo, ile osób z tą chorobą żyje obecnie w naszym kraju. Dane mogą być bowiem zaniżone z powodu niskiej wykrywalności mukowiscydozy w przeszłości.
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Zdarza się średnio raz na 2,5 tys. urodzeń. Polega na zaburzeniu pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Przyczyną są mutacje genu – obecnie znanych jest ponad 1,6 tys. mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę.
Objawy są dość łatwe do rozpoznania. Najczęściej dochodzi do zmian w układzie oddechowym, które powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego wywołanego rozwojem bakterii. Występuje u ponad 90 proc. chorych. Sygnałami są:
- duszność;
- przyspieszony oddech;
- przewlekły, napadowy kaszel – początkowo sporadyczny, tylko w nocy, potem codzienny, z odkrztuszaniem gęstej, ropnej wydzieliny;
- polipy nosa;
- przewlekłe zapalenie zatok;
- rozdęcie i obturacyjne zapalenie oskrzeli;
- nawracające zapalenie płuc.
Zmiany w układzie trawiennym, trzustki i wątroby powodują natomiast, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. Gęsty i lepki śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy, które nie docierają do jelit. Objawy budzące niepokój to:
- powiększenie objętości i bóle brzucha;
- obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
- kamica żółciowa;
- nawracające zapalenie trzustki,
- przedłużająca się żółtaczka noworodków.
Mukowiscydozę rozpoznaje się wykonując test potowy (chlorkowy) – uzyskuje się próbkę potu od pacjenta, a następnie oznacza się w niej stężenie jonów chlorkowych. Można przeprowadzić badanie przesiewowe noworodka – we krwi oznacza się stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), jak również badanie genetyczne metodą PCR – wykrycie lub wykluczenie najczęstszych mutacji genu CFTR.
Oto 10 medycznych faktów o mukowiscydozie:
- Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu, który może skutkować mukowiscydozą u potomstwa (o ile otrzyma drugą wadliwą kopię od drugiego rodzica). Ale nawet dwoje nosicieli wadliwego genu może mieć zdrowe dzieci – prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 proc.
- Mukowiscydozę najczęściej stwierdza się w dzieciństwie. Objawy ze strony układu oddechowego występują u 90 proc. dzieci, ok. 75 proc. chorych ma objawy ze strony przewodu pokarmowego.
- U blisko 4 proc. chorych mukowiscydoza ma postać łagodną i u nich do diagnozy dochodzi po ukończeniu 18. roku życia.
- Mukowiscydoza to nie tylko choroba układu oddechowego, ale i układu pokarmowego, przede wszystkim trzustki i wątroby. U 90 proc. chorych rozwija się niewydolność trzustki z upośledzeniem trawienia i wchłaniania tłuszczów.
- Chorzy na mukowiscydozę powinni uprawiać sport (oprócz tych z najbardziej zaawansowaną chorobą). Wysiłek fizyczny jest szczególnie ważny ze względu na fakt, iż sprzyja utrzymaniu normalnej aktywności i poprawia jakość życia. Istotne jest też wzmacnianie mięśni brzucha i tułowia.
- Chorzy na mukowiscydozę muszą mieć inną dietę niż osoby zdrowe – musi zawierać więcej kalorii (130-150 proc. normalnego zapotrzebowania). Lekarze zalecają też, aby była ona bogata w białka i tłuszcze (ok. 35-40 proc. dziennego zapotrzebowania na kalorie powinno pochodzić z tłuszczów). Chorzy powinni też jeść więcej soli niż zalecana średnia wartość dla populacji zdrowej. Konieczna jest suplementacja preparatów enzymatycznych i witaminowych.
- Chory na mukowiscydozę musi być chroniony przed zarazkami. Z uwagi na podatność na stany zapalne układu oddechowego, chorzy powinni mieć ograniczony kontakt z osobami ze schorzeniami wirusowymi czy bakteryjnymi tego układu.
- Ze względu na większe ryzyko zachorowania na chorobę zakaźną, chorzy powinni poddać się obowiązkowym i zalecanym szczepieniom ochronnym (np. przeciwko WZW typu A), a także co roku szczepić się przeciwko grypie.
- W związku z upośledzeniem funkcjonowania układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę częściej cierpią z powodu stanów zapalnych w tym układzie i stosują więcej antybiotyków niż osoby bez tej przypadłości. Powinny być więc wobec nich szczegółowo stosowane zasady dotyczące przyjmowania antybiotyków.
- Od 2009 r. noworodki urodzone w Polsce objęte są populacyjnym badaniem przesiewowym w kierunku wykrycia mukowiscydozy.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenia mukowiscydozy dokonuje się terapią objawową, co oznacza, że staramy się wyleczyć jej powikłania: w przypadku układu oddechowego jest to m.in. antybiotykoterapia, inhalacja, terapia tlenowa, czy nawet przeszczep płuc.
Oprócz leczenia objawowego jest już dostępne w Polsce leczenie przyczynowe.
Patrz: Zasady programu lekowego Kaftrio, Symkevi, Orkambi
Często niezbędne jest równoczesne leczenie żywieniowe, gdyż osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem. Dlatego zaleca się im przestrzeganie specjalnych diet. Mają zapewnić one dostarczanie odpowiednią ilości kalorii i białka, jednocześnie zmniejszając ilość produkowanego przez organizm dwutlenku węgla – w tym przypadku korzystne jest stosowanie np. diet wysokotłuszczowych.
Oprac. Tomasz Wolf
