Pierwotne Niedobory Odporności to ok. 300 jednostek chorobowych. Po ponad 60 latach od pierwszego zdiagnozowanego przypadku liczba tych genetycznie uwarunkowanych dysfunkcji układu odpornościowego stale rośnie.
Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) stanowią heterogenną grupę schorzeń układu odpornościowego. Charakteryzują się zaburzeniami jego funkcji, a w konsekwencji przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz dużym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych i alergicznych. Pierwotne Niedobory Odporności są grupą chorób o podłożu genetycznym (np. agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, ciężki złożony niedobór odporności).
Głównym źródłem danych epidemiologicznych na temat PNO są rejestry pacjenckie prowadzone na poziomie międzynarodowym oraz krajowym. Dane pochodzące z rejestrów bazują wyłącznie na zdiagnozowanych przypadkach. W związku z tym, są najczęściej istotnie niedoszacowane. W skali światowej ok. 6 mln pacjentów cierpi na Pierwotne Niedobory Odporności. Z tego ok. 638 tys. mieszka w krajach Unii Europejskiej. Przy czym eksperci szacują, że ok. 70–80 proc. pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych.
Szacunki dotyczące liczby chorych na PNO w Polsce oparte na publikacjach naukowych wskazują, że cierpi na nie ok. 20 tys. osób, a tylko 5 tys. to przypadki zdiagnozowane.
Chorzy często nie podejrzewają u siebie choroby. Borykają się z przewlekłymi, nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi, wirusowymi i grzybiczymi. W sytuacji pandemii koronawirusa, może być ogromnym zagrożeniem dla ich zdrowia i życia.
Pacjenci z Pierwotnymi Niedoborami Odporności
Podatni są na nawracające, przewlekłe zakażenia (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, inwazje pasożytnicze). Szczegółowe zebranie wywiadu przez lekarza pierwszego kontaktu oraz badanie przedmiotowe to pierwsze kroki w rozpoznaniu choroby.
Kolejnym obligatoryjnym etapem diagnostyki, pozwalającym na połączenie objawów klinicznych ze swoistym zaburzeniem odporności, są stopniowe, coraz bardziej szczegółowe badania laboratoryjne. Wysoki potencjał w zakresie wczesnego wykrycia Pierwotnych Niedoborów Odporności, wykazują specjalistyczne badania genetyczne. Pozwalają one (w niektórych typach PNO) na potwierdzenie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za występowanie choroby.
Pierwotne Niedobory Odporności – niepokojące objawy
Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (ESID) i międzynarodowe organizacje JMF oraz IPOPI ustaliły listę dziesięciu niepokojących objawów. Mogą one wskazywać na pierwotne niedobory odpornościowe:
- Przynajmniej sześć zakażeń w ciągu roku.
- Przynajmniej dwa zakażenia zatok w ciągu roku.
- Konieczność antybiotykoterapii trwającej ponad 2 miesiące z niewielką poprawą.
- Przynajmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku.
- Brak przyrostów masy ciała, zahamowanie wzrostu.
- Głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych.
- Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci >1 roku.
- Konieczność długotrwałej antybiotykoterapii dożylnej.
- Dwa lub więcej ciężkich zakażeń: zapalenia mózgu, zakażenia kości, mięśni, skóry, posocznica.
- Wywiad rodzinny dodatni w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
Pierwotne Niedobory Odporności – metody leczenia
Wybór zależy od zdiagnozowanego podtypu choroby. Podstawową metodą terapii większości Pierwotnych Niedoborów Odporności (w których dochodzi do zaburzeń produkcji własnych przeciwciał), jest leczenie substytucyjne preparatami immunoglobulin, trwające z reguły przez całe życie. W Polsce dostęp do substytucyjnego leczenia immunoglobulinami możliwy jest dzięki programom lekowym, finansowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia: dwa dedykowane są dla dorosłych oraz jeden dla dzieci.
300 jednostek chorobowych PNO
Większość pierwotnych niedoborów odporności należy do chorób rzadkich lub bardzo rzadkich. Szacuje się jednak, że niedobory odpornościowe mogą dotyczyć nawet 1-2% populacji. Mogą występować z częstością 1:2000-1:3000 żywych urodzeń (chociaż poprzednio uważano, że z częstością 1:10.000).
Część niedoborów o mniejszym stopniu zaawansowania nie ma właściwej diagnozy i leczenia. W zależności od klasyfikacji, wyróżnia się ok. 300 jednostek chorobowych zaliczanych do pierwotnych niedoborów odpornościowych. W ok. 120 ustalono specyficzny defekt genetyczny.
Objawy chorobowe pierwotnych niedoborów stwierdza się z reguły u niemowląt i dzieci. W Polsce najczęstsze są niedobory immunologiczne związane z zaburzeniami produkcji przeciwciał, a z nich najwięcej jest przypadków pospolitego zmiennego niedoboru odporności.
Red.
