Amyloidaza transtyretynowa (ATTR) to bardzo rzadka choroba genetyczna. W Polsce dotychczas zdiagnozowano 30 osób, choć zdaniem specjalistów w kolejnych latach, ze względu na większe możliwości diagnostyczne, może być ich znacznie więcej.
Póki co jednak, Amyloidaza transtyretynowa jest mało znana, a jej objawy mało charakterystyczne, co nie ułatwia diagnozy.
– Pierwszym objawem choroby było zaburzenie czucia w kości piszczelowej lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy. Na chwilę uspokoiłem się, gdy wszystkie przeprowadzone badania wyszły w normie. Zawsze byłem typem sportowca, czułem się zdrowy, próbowałem nie zwracać uwagi na dolegliwości, ale one zamiast zanikać, pojawiały się w nowej odsłonie – zaburzenia czucia prawej nogi, męczliwość, trudności w bieganiu, uczucie ciężkich nóg. Trudno mi było już nie tylko chodzić po górach, ale nawet wejść na trzecie piętro – mówi Zbigniew Pawłowski, pacjent, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR.
Powered by WPeMatico
