Dr Małgorzata Kurkowiak z Zakładu Immunologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zidentyfikowała trzy nowe geny, których mutacja powoduje tzw. pierwotną dyskinezę rzęsek – ciężką chorobę związaną z chronicznym stanem zapalnym dróg oddechowych, zatok, uszu, odwróceniem organów wewnętrznych i bezpłodnością.
Jeden z tych genów już wprowadzono do nowego testu diagnostycznego, pozwalającego rozpoznać tę chorobę u pacjentów i nie mylić jej ze zwykłymi infekcjami. Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) wiąże się z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Choruje się na nią od urodzenia, zdarza się ona raz na około 10 tys. żywych urodzeń. Pacjent skarży się na nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych czy zapalenia zatok. Rzęski ruszają się nieprawidłowo lub w ogóle, w wyniku czego w drogach oddechowych gromadzi się śluz. To z kolei sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych za zakażenia. Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność.
Diagnostyka PCD często opiera się na analizie defektów struktury rzęski, ale stosowane techniki nie są powszechnie dostępne i dają niejednoznaczne wyniki. Co więcej, istnieją pacjenci z nieprawidłową funkcją rzęsek, gdzie jednak ich struktura jest prawidłowa. Dlatego poszukuje się genów, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie tej choroby.
– Dotąd poznano ponad 30 takich genów. W toku mojej pracy doktorskiej udało mi się zidentyfikować aż trzy nowe geny, które są zaangażowane w patogenezę tej choroby, a w nich łącznie 10 mutacji. Jeden z opisanych przeze mnie genów uwzględniono w najbardziej kompleksowym jak do tej pory panelu diagnostycznym w PCD, jaki od początku tego roku jest dostępny w Stanach Zjednoczonych. Wkrótce takie testy powinny też być dostępne w Polsce – mówi dr Małgorzata Kurkowiak.
Jak wyjaśnia, chodzi o testy polegające na izolowaniu DNA z krwi pacjenta, a następnie na poszukiwaniu mutacji w genach zawartych w panelu. Analitycy sprawdzają, czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek. Jeśli pacjent kolejny raz przychodzi z infekcją, warto zastanowić się, czy nie chodzi o pierwotną dyskinezę rzęsek i sprawdzić, czy występuje mutacja w genach odpowiedzialnych za tę chorobę, gdyż daje to ostateczne potwierdzenie diagnozy PCD.
Red. (źródło: PAP – Nauka w Polsce)
